Boa tarde!
Pesquisas em andamento para portadores de Adrenoleucodistrofia.
Li sobre isso no wikipédia e gostaria que algum profissional se pronunciasse.
Recentemente o uso de suberoilanilida de ácido hidroxâmico ( vorinostat ) resultados para a normalização dos ácidos graxos de cadeia muito longa, bem como o tratamento das inflamações secundárias, mas por ser mais atual, ainda é pouco utilizado.

Contato:
priscila.aguiar2008@hotmail.com

Doença de Addison

Doença de origem hormonal que ocorre após a atrofia do córtex da glândula suprarrenal, levando à redução de alguns hormônios essenciais, o que provoca sensação de fadiga e debilidade geral, irritabilidade do estômago e alteração na cor da pele. Insuficiência da Adrenal ocorre na forma primária quando a cápsula é a primeira a ser afetada, com redução da produção do cortisol, aldosterona e estrogênio, mas a camada medular pode estar preservada e a produção de catecolaminas continua normalmente, sendo necessária a destruição de mais de 90% da glândula para o aparecimento de sintomas de insuficiência. A forma secundária resulta da perda da integridade do eixo hipotálamo-hipófise-adrenal, com redução da síntese do hormônio liberador de corticotrofina (CRH), e/ou corticotrofina (ACTH).
É uma doença relativamente rara, acomete igualmente ambos os sexos e ocorre em qualquer faixa etária, em 1% da população mundial.
Nos casos mais avançados o diagnóstico é rápido, porém o reconhecimento da doença em sua fase inicial é muito difícil para o médico, podendo ser confundida com outras patologias.
As manifestações clínicas são: astenia, perda de peso, anorexia, fadiga, tonteiras, letargia, depressão, cólicas abdominais, náuseas, vômitos, diarreia, redução da libido, impotência e amenorreia.
Os pacientes podem notar que a pele e, em especial, as cicatrizes ficam escurecidas e no exame das gengivas há hiperpigmentação ao redor dos dentes. Este fato se deve ao aumento de produção de melatonina.
É necessário recorrer a exames laboratoriais, onde os níveis de cortisol apresentam variação diurna, sendo que os níveis séricos máximos ocorrem entre 4h e 8h.
Os níveis baixos de cortisol associados a níveis altos de ACTH sugerem insuficiência adrenal primária, enquanto que níveis de ACTH normais ou diminuídos associados a níveis baixos de cortisol sugerem insuficiência adrenal secundária.
O diagnóstico precoce e a instituição do tratamento adequado melhora o prognóstico da doença. 
O tratamento dessa doença é feito à base de terapia de substituição hormonal com corticoides e, desde que controlada a doença, o paciente pode levar vida normal.
Guilherme veio desde pequeno escurecendo até em lugares do corpo que não tomava sol, nunca iria imaginar que fosse um problema de saúde e também ele sempre passou em pediatra, e eles nunca notaram? ou não tinham conhecimento? Sei lá
Portadores de adrenoleucodistrofia também tem a doença de Addison.
O nome Adrenoleucodistrofia é porque além de ser uma leucodistrofia também afeta as glândulas adrenais.
Guilherme sempre teve o Acth bem alterado, desde a descoberta e ontem peguei o resultado do exame e deu 90, nossa fiquei tão feliz! Gui toma para reposição hormonal fludrocortisona e prednisolona.

Olá
Tudo bem dentro dos limites, pois o Gui continua com espasmos!!
Obrigado meu Deus por mais esse dia!!

Susto!!!

Segunda - feira, fomos em consulta no HC de São Paulo + ou - 2hs daqui de casa. Quando chegamos em casa fui deitar o GUi e ele começou a se engasgar com a saliva, ficou roxo, depois começou a soltar secreção pela boca e nariz, levamos ele para Ubs, chegando lá aspiraram ele, fiquei toda trêmula nunca tinha acontecido isso com ele.
Proteja  meu filho Senhor, e me capacite a cuidar dele!
Nesse mesmo dia conheci a família da Eliete mãe do João Vitor também portador de Ald, eles vieram de Amapá estão em casa de apoio em São Paulo para passarem em consultas no HC. Desejo toda força a família!!!


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Quero agradecer aos funcionários da empresa Manserv Refinaria de Capuava pela doação que fizeram ao meu filhote!!!!


Obrigada meu Deus pelas ótimas pessoas que cruzam nosso caminho, nesses momentos difíceis...

Dor na coluna, noites sem dormir, trocas de fraldas, coloca dieta, água, suco, medicação, colocar sentado na cadeira de rodas, mudar de posição na cama, dar banho, levantar no meio da noite para ver se está tudo bem, bloquear os espasmos, amar incondicionalmente, conversar com ele, dar carinho, levar em consultas, perder horas e horas no telefone atrás de clinicas para consultas, procurar dar o melhor conforto, brigar pelos seus direitos, acordar cedo, etc, etc, etc.... Nada disso me incomoda filho, Amo você d+++ luto e lutarei sempre, obrigado por existir Gui e fazer parte da minha vida, minha história!!!!! 

Agradecimentos!

Quero agradecer de coração aos funcionários da Empresa Komatsu, e ao Marcos e seus amigos  pela doação em dinheiro que fizeram ao Guilherme! Deus os abençoe!

Bom dia!!
Tudo bem na medida do possível, Guilherme continua com muitos espasmos, mesmo com  medicações            ( Baclofeno, diazepam e neozine ) estou vendo onde posso conseguir aplicação de Botox pelo convênio.
Obrigada a todos que oram por nós!!!! O caminho não é fácil mas não temos como nos desviar....

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Sábado dia 9/03 foi casamento do meu cunhado....

e o Gui só dormiu....

Bom dia!!
Guilherme continua com muitos espasmos a noite só consegue dormir de madrugada, geme, chora, transpira demais ai meu Deus sofremos junto com ele, meu filho sente a dor na pele e nós sentimos na alma.
Peço a Deus que a renove as minhas forças todos os dias, pois sabemos que a cada final do dia uma batalha vencida e que tire toda dor de meu filho.

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Bom dia!!!!!
Tudo bem por aqui na medida do possível, pois o Gui está com muito espasmos a noite mesmo com medicação ( Baclofeno ) ele conseguiu dormir só umas 2h da manhã, parte o coração, sei que o caminho não é fácil mas seguimos em frente com todo AMOR, CARINHO E ATENÇÃO  que ele merece!!!!!!!

Domingo passado dia 24/02 foi o Bingo do Gui graças a Deus foi um sucesso!
Conseguimos levantar R$ 8.000,00, agradeço a todos que fizeram e fazem parte de nossa história!

Tive o prazer de conhecer Silvana mãe do Juan também portador de Ald e rever Marleide e sua família

Ontem dia 28/02 foi o dia internacional e dia  estadual  de conscientização sobre doenças raras..

Conhecemos Linda Franco mãe de Gabriel também portador de Ald

Fomos representar a família ALD DO BRASIL como mães, e Rodriguinho foi representar os Raros e digo que ele é RARO 2x...